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胎兒醫(yī)學(xué)同所有的醫(yī)學(xué)一樣，重點不是醫(yī)生，也不是學(xué)科本身，而是胎兒患者本身。胎兒醫(yī)學(xué)遠(yuǎn)比成人和兒童醫(yī)學(xué)更加復(fù)雜，需要在媽媽肚子里對 Mini 版的胎兒進(jìn)行診斷、治療、甚至是手術(shù)。胎兒醫(yī)學(xué)不同于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)分科的發(fā)展趨勢，逐漸細(xì)分拆分出很多亞專科，與之相反，它是一個多學(xué)科逐漸整合的過程，包括生化篩查、臨床遺傳、超聲影像、產(chǎn)科臨床、新生兒內(nèi)科、新生兒外科等。這就對產(chǎn)科醫(yī)生提出了更高的要求，要求產(chǎn)科醫(yī)生不僅僅是自己?？品矫娴膶＜?，還需要了解母親-胎盤-胎兒系統(tǒng)的生理、病理、代謝情況，懂得如何在宮內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的胎兒手術(shù)和術(shù)后的隨訪與管理，要成為超聲的專家，會做遺傳咨詢，還要會做胎兒宮內(nèi)手術(shù)，這是普通的產(chǎn)科醫(yī)生無法完成的。為此，胎兒醫(yī)學(xué)需要多學(xué)科合作：包括產(chǎn)科、影像科、檢驗科、新生兒科、兒外科及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科等；胎兒醫(yī)學(xué)需要最先進(jìn)的技術(shù)：高水平的影像學(xué)診斷、高水平的分子診斷、高水平的手術(shù)操作、干細(xì)胞宮內(nèi)治療、基因編輯技術(shù)等。

出生缺陷的產(chǎn)前診斷是胎兒醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，沒有產(chǎn)前診斷就無法真正開展胎兒醫(yī)學(xué)工作。然而出生缺陷僅僅是胎兒醫(yī)學(xué)的一個重要組成部分，胎兒醫(yī)學(xué)包括所有可能影響胎兒的疾病以及對這些疾病的診斷與治療。除了染色體異常與結(jié)構(gòu)缺陷外，雙胎與多胎特別是復(fù)雜性雙胎是胎兒醫(yī)學(xué)關(guān)注的重點。雖然胎兒生長受限的病因比較復(fù)雜，也缺乏有效的治療方法，但是對其的研究一直是胎兒醫(yī)學(xué)的另外一個熱點。目前胎兒醫(yī)學(xué)的核心還是胎兒出生缺陷的產(chǎn)前診斷，因此本次會議討論的焦點依舊圍繞著產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的交流與討論。

圖片來源：現(xiàn)場拍攝

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的廖燦教授帶來了主題為「產(chǎn)前外顯子測序：臨床實踐中的困惑與對策」的報告，總結(jié)了目前國內(nèi)外產(chǎn)前外顯子測序（WES）的研究進(jìn)展，并分享了自己團(tuán)隊的臨床研究結(jié)果。廖教授首先提出，規(guī)范化地進(jìn)行遺傳學(xué)檢測并在檢測前后進(jìn)行遺傳咨詢將影響臨床處理和妊娠結(jié)局，因此 WES 的規(guī)范化管理尤為重要。接下來廖燦教授分享了有關(guān)高通量測序管理系統(tǒng)的工作經(jīng)驗，并通過 2 個典型病例展示了 WES 數(shù)據(jù)挖掘的過程，強(qiáng)調(diào)了在 WES 應(yīng)用的過程中，應(yīng)深入探究表型與基因型的關(guān)聯(lián)性，評估臨床一致性，并進(jìn)行反復(fù)的核實驗證，最終明確診斷，此外對于明確遺傳背景的疾病，要注重分析外顯子缺失重復(fù)、內(nèi)含子變異及同義突變。

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廣東省婦幼保健院的尹愛華教授帶來了主題為「產(chǎn)前外顯子組測序疑難病例（VUS）的分享與思考」的報告。尹教授首先指出臨床意義不明的變異（VUS）是產(chǎn)前 WES 處理的困境，介紹 VUS 的定義及其三種情況，目前國際上對于 VUS 的爭議聚焦于「報告與否」以及「解釋程度」兩個方面。隨后尹教授結(jié)合典型案例，對兩個常見臨床問題——「先證者VUS，是否做產(chǎn)前診斷？」以及「產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)異常 WES-VUS 的咨詢？」給予了意見和建議。最后，尹教授分享了所在實驗室在產(chǎn)前 VUS 臨床處理流程的相關(guān)經(jīng)驗，提出實驗室對于 VUS 變異需要制訂自己的報告原則精準(zhǔn)分級，對有爭議的 VUS 定期 MDT 討論，加強(qiáng)各方的溝通與交流。

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廣州市婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授帶來了主題為「產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用選擇」的報告，主要是對各種侵入取材的方式進(jìn)行了詳細(xì)的介紹，包括羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺，并結(jié)合實際案例對每種取樣方式的適用時機(jī)、檢測內(nèi)容、以及需要注意的問題都做了詳細(xì)的介紹，讓大家在面臨產(chǎn)診技術(shù)的選擇的時候能夠清楚做出選擇。

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精科醫(yī)學(xué)研發(fā)總監(jiān)蔣馥蔓博士帶來了題為「測序技術(shù)在 NIPT-Plus 和無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測中的應(yīng)用」的報告。報告回顧總結(jié)了自胎兒游離 DNA 發(fā)現(xiàn)以來，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）技術(shù)針對 T21、T18、T13 三種染色體非整倍體綜合征在全球范圍內(nèi)大規(guī)模人群篩查中的成功應(yīng)用。重點介紹了將 NIPT 的檢測范圍擴(kuò)展到染色體微缺失/微重復(fù)、乃至單基因病的重要性和必要性。

報告分析比較了 NIPT-Plus 應(yīng)用中的基于 SNP 和基于 WGS 這兩種策略的技術(shù)差異、技術(shù)表現(xiàn)，總結(jié)了未來需要重點攻克的技術(shù)難點。同時，報告以相對單倍體型劑量（RHDO）這一技術(shù)策略為切入點^[1]，重點討論了無創(chuàng)單基因病檢測流程中，父母單倍體型構(gòu)建這個關(guān)鍵環(huán)節(jié)的技術(shù)進(jìn)展。分析探討了基于 NGS 測序平臺和基于單分子（nanopore）測序平臺進(jìn)行先證者非依賴的父母單體型構(gòu)建方法，并介紹了精科研發(fā)團(tuán)隊在這些領(lǐng)域取得的新進(jìn)展及 NIPT 技術(shù)在全球范圍內(nèi)大規(guī)模人群篩查中的成功應(yīng)用。目前，NIPT 已作為一種重要的產(chǎn)前篩查技術(shù)應(yīng)用在 T21、T18、T13 三種染色體非整倍體綜合征的臨床篩查中。但種常規(guī) NIPT 篩查的檢測范圍有限，無法滿足臨床全面檢測的需求。將 NIPT 的檢測范圍擴(kuò)展到染色體微缺失/微重復(fù)、乃至單基因病已成為臨床應(yīng)用和科研攻關(guān)的重點領(lǐng)域。

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精科醫(yī)學(xué)信息分析總監(jiān)杜伯樂帶來了主題為「納米孔測序在母胎醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用」的報告，從測序儀發(fā)展史、納米孔測序應(yīng)用場景及納米孔測序儀研發(fā)三個方面進(jìn)行介紹。指出納米孔測序儀以其長讀長，低成本，操作簡單，環(huán)境要求低等特性^[2]，在醫(yī)學(xué)應(yīng)用方面帶來突破性變革。在 SV 檢測及單體型構(gòu)建方面優(yōu)勢明顯。納米孔應(yīng)用分為基礎(chǔ)研究、臨床應(yīng)用和現(xiàn)場檢測三個方向^[3]。在臨床應(yīng)用方面包括腫瘤、遺傳病、感染三個類型。

精科醫(yī)學(xué) 2021 年發(fā)表在 Scientific Reports 上的基于納米孔測序的無創(chuàng)地中海貧血檢測，表明未來納米孔測序進(jìn)行無創(chuàng)地貧檢測適用大部分?jǐn)y帶者^[4]，也將極大地促進(jìn)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測單基因病在臨床實踐中的發(fā)展。

做胎兒醫(yī)學(xué)的醫(yī)生肯定躲不開雙胎，雙胎的診斷與處理幾乎包括產(chǎn)前診斷與宮內(nèi)治療的所有方面。雙胎需要做孕早期的頸項透明層厚度（NT）檢測來預(yù)測染色體異常，需要在孕早期確定雙胎的絨毛膜性，需要對胎兒進(jìn)行結(jié)構(gòu)畸形的超聲篩查。如果是三胎以上的多胎，需要行減胎術(shù)，減胎之前需要確定絨毛膜性，需要排除胎兒染色體異常。如果是復(fù)雜性雙胎，特別是 TTTS，需要行胎兒宮內(nèi)手術(shù)（激光治療）。如果有先兆早產(chǎn)，需要保胎治療，監(jiān)測宮頸管長度，必要時行宮頸環(huán)扎術(shù)。如果發(fā)生早產(chǎn)，則要有很好的 NICU。如果發(fā)生產(chǎn)后出血，需要有很強(qiáng)的產(chǎn)后出血的搶救能力，有保留子宮的能力（子宮壓迫縫合、子宮動脈栓塞治療）。雙胎幾乎囊括了母體醫(yī)學(xué)和胎兒醫(yī)學(xué)所有的技術(shù)和難題，因此，雙胎是「產(chǎn)科之王」，是胎兒醫(yī)學(xué)發(fā)展水平的最好體現(xiàn)。

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廣東省第二人民醫(yī)院魏佳雪教授帶來了主題為：「雙胎妊娠--Double Trouble?」的報告，魏佳雪教授重點講述雙胎妊娠在產(chǎn)前篩查、NIPT、介入性產(chǎn)前診斷的不同于單胎的問題，以及單絨毛膜特有的并發(fā)癥，特別是因胎盤血管交通支引起的雙胎輸血綜合征及貧血多血質(zhì)序列征；并介紹了如何挑戰(zhàn)雙胎妊娠特有 trouble，改變絨毛膜性或許是有效方法之一——提供人為的雙絨毛膜胎盤，如胎兒鏡激光治療或多胎妊娠減胎——KCL、RFA 等。

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中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周祎教授帶來了主題為「雙胎發(fā)育不一致帶給臨床的挑戰(zhàn)」的報告。周祎教授介紹了雙胎分類，雙胎不一致，特別是 MC 雙胎不一致，如何診斷 MC 雙胎選擇性胎兒生長受限，對 sIUGR 進(jìn)行分型、預(yù)后和臨床干預(yù)的咨詢、MC 雙胎不一致的遺傳和非遺傳因素，單絨毛膜 MC 雙胎一胎胎死宮內(nèi)后如何咨詢存活胎兒的預(yù)后等內(nèi)容，并分享了中山一院胎兒醫(yī)學(xué)中心對 2013~2018 年的 2441 例雙胎不一致的回顧性分析研究。

周祎教授認(rèn)為雙胎不一致是研究胎兒早期發(fā)育的很好的模型，臨床表型與基因型的差異復(fù)雜，臨床評估及預(yù)后復(fù)雜。

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中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院羅艷敏教授帶來了主題為「雙胎之一葡萄胎的鑒別與診斷」的報告，介紹了詳細(xì)的診療過程，疾病的機(jī)制、預(yù)后、用到的輔助診斷技術(shù)等，正所謂「授人以魚不如授人以漁」，羅教授介紹的雙胎之一葡萄胎是臨床上比較少見的病例，雖然案例少見，但是針對這一類特殊疾病的產(chǎn)前診斷思路流程與總結(jié)，將對后來者帶來很大的參考價值，讓大家少走彎路。

胎兒醫(yī)學(xué)最有力的「武器」是超聲，它等同于醫(yī)生的眼睛與耳朵，離開超聲無法談胎兒醫(yī)學(xué)。醫(yī)生通過超聲來了解胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育狀況，尤其是胎兒結(jié)構(gòu)方面，包括早孕期產(chǎn)前篩查。在歐美國家，最著名的胎兒醫(yī)學(xué)專家都是最好的超聲專家。目前國內(nèi)許多三甲醫(yī)院的超聲水平已達(dá)到國際水平，甚至超過許多國家，但由于國內(nèi)特殊的制度，超聲醫(yī)生與孕婦的咨詢與治療分開，因此，超聲醫(yī)生只局限在技術(shù)層面，從胎兒醫(yī)學(xué)專家的角度來講，下一步的發(fā)展應(yīng)該是超聲與胎兒醫(yī)學(xué)有機(jī)的結(jié)合起來。

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廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院陳敏教授帶來了主題為「NGS 時代的早孕期篩查」的報告，首先介紹了早孕期超聲的 7 個目的，包括確定孕周、診斷死胎/異常妊娠、診斷多胎妊娠、診斷/預(yù)測胎兒生長異常、基于 NT 檢測的胎兒染色體異常的早期篩查與診斷、結(jié)構(gòu)畸形的篩查與診斷、評估子宮動脈多普勒，用于子癇前期的預(yù)測和預(yù)防。

陳敏教授介紹到半數(shù)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形可在早孕晚期（11 周~13 周 6 天）被診斷，嚴(yán)重或者致死性畸形的早期診斷，可提供給胎兒父母繼續(xù)妊娠或者終止妊娠的選擇。這樣孕婦擁有早孕期確定胎兒異常或正常的機(jī)會，這使得早孕期篩查成為胎兒先天畸形篩查必要的第一步。隨后對胎兒染色體異常的早期篩查和診斷進(jìn)行了細(xì)致的介紹，指出 NT 增厚與非整倍體、心臟異常和綜合征密切相關(guān)，NT 檢查時也可以進(jìn)行基本的結(jié)構(gòu)檢查，此外中孕期詳細(xì)的超聲檢查不要放棄。

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廣州市婦女兒童中心王紅英教授帶來了主題為「胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查規(guī)范與病例分析」的報告，王紅英教授建議評估時機(jī)在中孕期進(jìn)行，包括顱腦及脊柱。先給大家介紹了如何通過基本切面進(jìn)行診斷分析的技術(shù)要點，然后分享了許多詳實的臨床案例，比如無腦兒與露腦畸形、腦膨出、脊柱裂、透明隔腔異常等，讓聽眾受益匪淺。

最后，王紅英教授認(rèn)為胎兒期神經(jīng)系統(tǒng)快速發(fā)育，要熟悉不同孕周神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)；規(guī)范的切面掃查是正確診斷的前提；熟悉相關(guān)解剖結(jié)構(gòu)有助于檢查；相同征象可能有不同病因，而相同疾病亦可能有不同表現(xiàn)。

胎兒宮內(nèi)治療，包括手術(shù)治療和基因治療，是胎兒醫(yī)學(xué)的重要組成部分。效果最好、做得最多的胎兒宮內(nèi)手術(shù)是復(fù)雜性雙胎的治療，特別是雙胎輸血綜合征（TTTS）的激光治療，Rh 溶血的宮內(nèi)治療也比較成熟。但是宮內(nèi)的其他胎兒外科手術(shù)治療還處于探索階段。宮內(nèi)干預(yù)的成功與否并非只取決于技術(shù)本身，更在于施術(shù)者對于疾病的深入理解，這需要系統(tǒng)的胎兒醫(yī)學(xué)培訓(xùn)作為支撐。國內(nèi)目前存在宮內(nèi)干預(yù)缺乏規(guī)范化和同質(zhì)化的問題，如何真正以病人為中心，規(guī)劃區(qū)域性的胎兒醫(yī)學(xué)中心，系統(tǒng)培訓(xùn)胎兒醫(yī)學(xué)亞?？漆t(yī)生是當(dāng)下亟待解決的課題。

內(nèi)容審核：武妙蘭、萬古青

題圖來源：廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司提供