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地貧是危害嚴(yán)重、南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病 

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

據(jù)2016年《中國地中海貧血藍(lán)皮書》數(shù)據(jù)顯示，目前我國有3000萬人是地貧基因攜帶者，其中廣東（16.8%）、廣西（24%）、海南（15.1%）、貴州（黔西南14.6%）地貧基因攜帶率尤其高，全國重癥地貧患者1萬到1.5萬人。重型地貧患者在出生后3~6個(gè)月發(fā)病，需要定期輸血和藥物治療，每月治療費(fèi)在3000元以上。

地貧的分類及其危害 

靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經(jīng)檢查，該類人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。

中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會(huì)誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；通常孕婦也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時(shí)一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進(jìn)行規(guī)范治療，隨著年齡的增長會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現(xiàn)呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，危及生命，需要終生給予規(guī)律輸血和排鐵治療維持生命，或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植；如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

地貧的遺傳模式 

夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關(guān)，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會(huì)孕育中重型地貧兒。

地貧雖難治但可防

地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

地貧的檢測(cè)

地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。

地貧篩查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。

基因檢測(cè)助力地貧防控

孕前篩查：了解備孕夫婦自身地貧基因攜帶情況，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷；

產(chǎn)前篩查：明確胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)；

新生兒篩查：了解寶寶地貧基因攜帶情況，指導(dǎo)科學(xué)養(yǎng)育，對(duì)部分中型或重型地貧患兒進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療；

輔助診斷：為地貧患者或疑似患者提供基因檢測(cè)依據(jù)，明確地貧攜帶者基因攜帶情況。

精科無創(chuàng)產(chǎn)前地貧基因檢測(cè)新技術(shù) 

為滿足臨床對(duì)于地貧早篩早診、安全無創(chuàng)的需求，廣州精科歷時(shí)近3年開發(fā)出一套基于DiHaP方法的無創(chuàng)產(chǎn)前地貧基因檢測(cè)新技術(shù)。通過構(gòu)建不依賴于先證者的胎兒單倍體型，從而判斷胎兒地中海貧血基因型，并與臨床驗(yàn)證結(jié)果一致。目前正在進(jìn)行更大規(guī)模的臨床測(cè)試。

該技術(shù)摒棄了以往2+1+1（父母＋先證者＋外周血）或者4+2+1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）來進(jìn)行胎兒地貧基因型判斷的方法，首次采用了不依賴于先證者的策略，在確保檢測(cè)準(zhǔn)確性的同時(shí)，具有更好的臨床適用性。