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2018-05

精科無(wú)創(chuàng)地貧檢測(cè)新技術(shù),給寶寶“無(wú)陷”未來(lái)
發(fā)布時(shí)間:2018-05-02 16:37:40作者:精科醫(yī)學(xué) 來(lái)源:精科醫(yī)學(xué)

2018年4月27日-28日,在云南昆明舉辦的中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)上,廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院孫筱放教授團(tuán)隊(duì)成員劉維強(qiáng)博士做了題為《一種基于DiHaP方法且不依賴先證者的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測(cè)新技術(shù)》的學(xué)術(shù)報(bào)告。

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報(bào)告介紹了廣州精科生物與廣醫(yī)三院孫筱放教授團(tuán)隊(duì),歷時(shí)近2年合作研究的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測(cè)新技術(shù)及最新研究進(jìn)展。目前,該項(xiàng)研究技術(shù)通過(guò)對(duì)多個(gè)β-地中海貧血家系樣本進(jìn)行檢測(cè)分析,已初步完成技術(shù)流程搭建及各項(xiàng)參數(shù)的確定,成功構(gòu)建出不依賴于先證者的胎兒?jiǎn)伪扼w型,從而判斷胎兒β-地中海貧血基因型,并與最終的臨床驗(yàn)證結(jié)果完全一致。

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此次報(bào)道的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測(cè)新技術(shù),摒棄了以往2+1+1(父母+先證者+外周血)或者4+2+1(祖父母&外祖父母+父母+外周血)來(lái)進(jìn)行胎兒β-地貧基因型判斷的方法,首次采用了不依賴于先證者的新技術(shù),在確保檢測(cè)準(zhǔn)確性的同時(shí),還具有更好的臨床適用性。此外,該項(xiàng)新技術(shù)將來(lái)還有望對(duì)α-地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等其他臨床常見(jiàn)單基因疾病進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。

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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷對(duì)胎兒無(wú)損傷、且可于妊娠早期檢測(cè),是產(chǎn)前診斷臨床應(yīng)用領(lǐng)域的重要發(fā)展方向。

然而,如何將胎兒游離DNA與高通測(cè)序技術(shù)更好的結(jié)合并付諸臨床實(shí)踐,以及新技術(shù)的優(yōu)化和穩(wěn)定,仍需進(jìn)一步經(jīng)過(guò)方法學(xué)的創(chuàng)新探索和完善才能發(fā)展出適宜臨床、可滿足我國(guó)人群?jiǎn)位虿『Y查需要的新技術(shù)。

精科生物基于DiHaP方法在無(wú)創(chuàng)單基因病檢測(cè)領(lǐng)域的技術(shù)突破具有重要的臨床價(jià)值,在地中海貧血無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域,未來(lái)幾年更是有望實(shí)施臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)研究和規(guī)范化的臨床應(yīng)用。

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